PROEFSCHRIFTBESPREKING

De ziekte van Von Willebrand in Nederland

NTVH - , nummer ,

dr. E.M. de Weerdt

Op 26 oktober 2011 promoveerde mw. drs. E.M. de Wee aan het Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam op het promotieonderzoek getiteld ‘De ziekte  van Von Willebrand in Nederland’. Promotor is prof. dr. F.W.G. Leebeek van het Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam. De belangrijkste bevindingen uit het proefschrift staan hieronder beschreven.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2012;9:40-2)

Lees verder

Optimalisatie van monitoring en management van antistollingstherapie

NTVH - 2018, nummer 7, october 2018

dr. J.S. Biedermann

Samenvatting

Op 21 november 2017 is Joseph S. Biedermann gepromoveerd aan de Erasmus Universiteit te Rotterdam op het proefschrift ‘Optimization of monitoring and management of anticoagulant therapy’ onder supervisie van copromotor dr. M.J.H.A. Kruip en promotor prof. dr. F.W.G. Leebeek. De samenvatting van dit proefschrift zal gelijktijdig verschijnen in het Tijdschrift voor Trombose en Antistolling.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:360–5)

Lees verder

Gewrichten, functioneren en beweeggedrag bij mensen met hemofilie

NTVH - 2018, nummer 5, july 2018

dr. M.A. Timmer

SAMENVATTING

Op 5 april 2018 promoveerde Merel A. Timmer aan de Universiteit van Utrecht op haar proefschrift, getiteld ‘Gewrichten, functioneren en beweeggedrag bij mensen met hemofilie’ onder begeleiding van promotoren prof. dr. R.E.G. Schutgens en prof. C. Veenhof, en copromotor dr. M.F. Pisters. Hieronder zijn de belangrijkste bevindingen uit haar proefschrift beschreven.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:242–5)

Lees verder

De genetische basis voor immuun-‘checkpoint’-blokkade bij maligne lymfoom

NTVH - 2018, nummer 4, june 2018

dr. M.G.M. Roemer

SAMENVATTING

Op 20 november 2017 promoveerde M.G.M. Roemer aan de Vrije Universiteit van Amsterdam op haar promotieonderzoek getiteld ‘Targetable genetic signatures of immune evasion in lymphoma’, onder begeleiding van promotoren prof. dr. D. de Jong en prof. M.A. Shipp, en copromotoren dr. B. Chapuy en prof. dr. B. Ylstra. In deze proefschriftbespreking worden de belangrijkste bevindingen van het onderzoek beschreven.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:192–6)

Lees verder

Allogene hematopoëtische stamceltransplantatie als immuuntherapie: B-lymfocyten versus leukemie

NTVH - 2018, nummer 3, april 2018

dr. M.A. Gillissen

SAMENVATTING

Op 12 januari 2018 promoveerde Marijn A. Gillissen aan de Universiteit van Amsterdam op haar onderzoek getiteld ‘Allogene hematopoëtische stamceltransplantatie als immuuntherapie: B-lymfocyten versus leukemie’. Het onderzoek werd uitgevoerd onder begeleiding van hematoloog dr. Mette D. Hazenberg en immunoloog prof. dr. Hergen Spits. Hieronder zijn de belangrijkste bevindingen uit het proefschrift weergegeven.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:134–7)

Lees verder

De rol van TCF4 bij de aanmaak van gezonde en zieke bloedcellen

NTVH - 2018, nummer 2, march 2018

dr. F.E.M. in 't Hout

SAMENVATTING

Op 30 augustus 2017 promoveerde Florentien E.M. in ‘t Hout aan het Radboud universitair medisch centrum Nijmegen op haar promotieonderzoek, getiteld ‘TCF4, an unexpected journey’, onder begeleiding van promotoren prof. dr. J.H. Jansen en prof. dr. G.A. Huls, en copromoter dr. B.A. van der Reijden. Hieronder zijn de belangrijkste bevindingen uit haar proefschrift weergegeven.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:94–6)

Lees verder

Erfelijke trombocytopenie en myeloïde leukemie door verstoorde genregulatie

NTVH - 2018, nummer 1, january 2018

dr. A.E. Marneth

SAMENVATTING

Het proefschrift van dr. Anna Marneth behandelt erfelijke bloedingsneigingen en bloedplaatjesafwijkingen veroorzaakt door mutaties in de transcriptiefactoren GFI1B (Growth Factor Independent 1B) en RUNX1 (Runt Related Transcription Factor 1). Mutaties in deze twee genen leiden tot overlappende ziektebeelden met een tekort aan bloedplaatjes die minder granules bevatten dan gebruikelijk. Daarnaast komt de stam- en voorlopercelmarker CD34 tot expressie op de bloedplaatjes. Deze marker kan wellicht worden gebruikt bij de diagnose van GFI1B-en RUNX1-gerelateerde trombocytopenie. Daarnaast onderzochten Marneth en collega’s een specifiek subtype acute myeloïde leukemie (AML) dat wordt gekarakteriseerd door overexpressie van het BRE (Brain and Reproductive organ Expressed)-gen. Zij toonden aan dat BRE-overexpressie wordt veroorzaakt door transcriptie-activering halverwege het gen. Deze ongebruikelijke activering vertoonde een sterke associatie met de chromosomale afwijking t(9;11). Door deze chromosomale afwijking wordt een oncofusie-eiwit gevormd dat gentranscriptie activeert. Genoombrede analyse in de groep met BRE-overexpressie en t(9;11) toonde aan dat 90 genen intragene transcriptie-initiatie markers bevatten. Het t(9;11)-afgeleide fusie-eiwit vertoonde een interactie met deze DNA-regio’s. Tevens kwamen de 90 genen gemiddeld hoger tot expressie in dit subtype AML ten opzichte van andere vormen van AML. Dit zou kunnen betekenen dat deze genen onderdeel zijn van een leukemie-gen-programma dat door het oncofusie-eiwit wordt geactiveerd. Samenvattend hebben Marneth en collega’s belangrijke moleculaire inzichten gegenereerd die kunnen worden gebruikt bij de diagnose en opheldering geven over de pathogenese van erfelijke bloedingsneigingen en AML.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:45–7)

Lees verder
X